تالاسمی اینترمدیت

[satare]

سلام.به همگی. کم خونی اینتر مدیا چیست؟ایا میشود با یه فرد مبتلا به اینتر مدیا ازدواج کرد؟وصاحب فرزند شد ؟ میخام بدونم شرایط این بیماری ج جوریه

[desboy]

سلام. به طور کلی سه نوع تالاسمی داریم : ( میشه جزئی تر هم بررسی کرد، آلفا، بتا و...)

ماژور : مهم ، شديد ، بزرگ
مينور : خفيف ، كوچك
اينترمديا : بينابيني ، متوسط

تالاسمي ماژور :
به كسایی می گن كه دو ژن معيوب براي خون سازی دارن و اين ژن ها رو از پدر و مادر ( هر دو ) به ارث می برن و علائم بسيار شديد و خطرناكی داره ، يعنی حتما نياز به درمان جدی دارن وگرنه خون سازی بی فايده ی اونها سبب پوكی استخوان ها و تغيير قيافه می شه و به خاطر انهدام گلبول قرمز بيمارگونه كم خونی شديد پيش مياد.
علائم اين كم خونی بصورت رنگ پريدگی شديد ، تپش قلب و تنگی نفس ، بزرگی شكم ( بزرگی كبد و طحال ) و ... بروز می کنه و اگه درمان نشه عمرشدن كوتاه، و بيش از 10 سال نخواهد بود. اما خوشبختانه با درمان جدی و مرتب دائمی مشكلی واسشون پیش نمیاد و مثل يك فرد سالم زندگی ميكنن.

تالاسمي مينور :
به كسانی گفته میشه كه فقط يكی از دو ژن خونساز اونها معيوب هست.
بنابراين ژن سالم اجازه نمیده که علائم كم خوني ظاهر بشه و فرد رو اذیت کنه مثل والدين تالاسمی ماژور.

تالاسمي اينترمديا :
از نظر ژنتيكی متغير و بسيار پيچيده ، به هر صورت در اين افراد علائم بيماری كمتر و خفيف تر از ماژورهاست و بفد از 2-3 سالگی تشخيص داده ميشن.
در كودكان تالاسمی اینترمدیا علائم با تغيير قيافه خفيف صورت ، زردی چشم ها و رنگ پريدگي خفيف ، شروع ميشه ودر معاينه شكم ممكنه كبد و بخصوص طحال بزرگ باشه.
- اين بيماران خيلي كم خون نيشون و اغلب در ابتدای تشخيص هموگلوبين 5/8 تا 10 گرم در دسي ليتر دارن ، بنابراين كمتر به تزريق خون نياز دارند . اما اونها هم بايد بطور جدی تحت نظر پزشك و كنترل بالينی و آزمايشگاهي قرار بگیرن.
- گاهي در اين افراد مراكز خون سازی در خارج از مغز استخوان و به خصوص در غده های لنفاوی ظاهر و بسيار فعال ميشه و بتدريج اين توده ها بزرگتر و اگر در كنار ستون فقرات باشن ، به ريشه های عصبی كه در اون قسمت ها زیادن فشار وارد میکنن كه باعث درد شديد و حتي سبب فلج اندام ها ميشه.
- گاهي بزرگی طحال شديد و كم خونی شديد رو به وجود میاره و در سنين بالا تر و بخصوص در خانم های اينتر مديا ی حامله توليد زحمت ميكنه.
- تزريق خون هم در اين افراد خالی از زحمت نيست ، چون به سرعت پادتن های خاص عليه گلبولهای قرمز توليد ميشه كه تزريق خون های بعدی رو مشكل ميكنه .
- زخم های پوستی و در نواحی قوزك پا هم شايع هست.
- توجه به این نکات هم ضروری و مهمه :
1-معاينه ، كنترل بالينی و آزمايشگاهی بيماران بصورت دوره ای و لااقل سالانه دو بار لازم هست .
2-درمان با هيدروكسی اوره در برخي از بيماران مفيد و موثره .
3-مراقبت از اينترمديا بسيار جدی و شايد مهم تر از ماژورهاست.

[farokh]

سلام.به همگی. کم خونی اینتر مدیا چیست؟ایا میشود با یه فرد مبتلا به اینتر مدیا ازدواج کرد؟وصاحب فرزند شد ؟ میخام بدونم شرایط این بیماری ج جوریه

در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید

دفتر قیطریه:

۰۲۱-۲۲۶۸۹۵۵۸ خط ویژه

دفتر سعادت آباد:

۰۲۱-۲۲۳۵۴۲۸۲ خط ویژه

دفتر شریعتی:

۰۲۱-۸۸۴۲۲۴۹۵ خط ویژه

تالاسمی یک بیماری کم خونی ارثی است که بعلت جهش کروموزومی در سلولهای بدن بوجود می آید. این جهش باعث می شود که بدن و بافتهای خونساز نتوانند بطور طبیعی خون مورد نیاز بدن و با کیفیت را بسازند.این بیماری در بدن انسان به سه شکل خود را نشان می دهد.

نوع شدید این بیماری که به آن تالاسمی ماژور می گویند بعلت کم خونی شدید در بدن علائم خاصی دارد که باعث می شود این افراد وابسته به تزریق ماهیانه خون گردند. در نوع متوسط آن (تالاسمی اینترمدیت) که میزان هموگلوبین خون حدود 7 تا 9 می باشد خیلی وابسته به انتقال خون نیست. ودر نوع خفیف این بیماری که به آن تالاسمی مینور می گویند بیمار صرفا علائم آزمایشگاهی دارد و معمولا میزان هموگلوبین این افراد نرمال و یا کمی پایین است ولی گلبول های قرمز یا همان سلولهای خونی آنها بسیار کوچکتر از سلولهای خون طبیعی است. این افراد معمولا آنمی یا کم خونی خفیفی دارند ولی این کم خونی خفیف هیچ مشکلی در زندگی عادی آنها ایجاد نمی کند و بهیچوجه به تزریق خون نیز نیازی ندارند.


این بیماری در کشور ما جزو بیماریهای شایع می باشد و در استانهای شمالی کشور از شیوع بالاتری برخوردار است. برخی از کوهنوردان نیز مبتلا به این بیماری یا تالاسمی مینور می باشند و علاقمندند به ورزش کوهنوردی خود نیز ادامه دهند و از این ورزش لذت ببرند. با توضیحات داده شده معلوم می شود افرادی که مبتلا به تالاسمی شدید یا ماژور و همچنین تالاسمی متوسط هستند در ارتفاعات بالاتر از2800 تا 3000 متر دچار مشکلاتی ناشی از کمبود اکسیژن خواهند بود ولی افرادی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند همچون افراد عادی براحتی می توانند به ارتفاعات بالاتر صعود نمایند و جای هیچگونه نگرانی نیز برای این افراد وجود ندارد و توصیه می شود کلا فراموش کنند که به بیماری خاصی مبتلا می باشند.


البته باید در نظر داشت که عوامل دیگری که باعث کم خونی در این افراد می شود وجود نداشته باشد. بطور مثال در بانوان بعلت خونریزی های ماهانه بدلیل اینکه هر ماهه مقداری خون بطور فیزیولوژیک دفع می گردد نسبت به آقایان در معرض بیشتری در ابتلا به کم خونی می باشند که باید با مصرف قرص های آهن تحت نظر پزشک آن را درمان نمایند تا در صعود به ارتفاعات دچار مشکل مضاعف نگردند.


لازم به توضیح است که در کشور ما آزمایشات بالینی قبل از ازدواج جهت شناسایی این بیماری و با هدف جلوگیری از انتقال ارثی آن به فرزندان بطور روتین انجام می شود و براحتی قابل شناسایی است.

---

تالاسمی چگونه منتقل می‌شود؟
اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند.

علائم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می‌كند در نوع ماژور تالاسمی (كم خونی شدید) هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام f یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون كاهش پیدا می‌كند، كودكی كه این بیماری را در خود دارد كم خون است و این كم خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌شود. بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق كند و در اثر تزریق خون كه دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و... رسوب می‌كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می‌توان از تجمع آهن جلوگیری كرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشكلات اقتصادی در خانواده‌ها می‌شود. پس اگر در اثر سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست.

---

راهای پیشگیری از تالاسمی
‌١- انجام آزمایش خون از نظر كم خونی ( cbc و هموگلوبین a2 )

‌٢-انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری
با یك آزمایش ساده می‌توانید جلوی بروز مشكلات بسیاری كه در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید.

تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌شوند. تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌كند و بعد از مدتی مادران می‌بینند كه كودك آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی كه فرزند خود را به دكتر می‌برند بعد از آزمایش، دكتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه كودكش به دنیا آمده است.

كسانی كه در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی كه دسترسی به امكانات پزشكی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند. گروه دوم بیمارانی كه به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌كنند. گروه سوم كسانی كه بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی كه دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد ، امید است با اتكا به خداوند تبارك و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفتهای علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه كن شود.

---

كنترل و درمان بیماری
مهم‌ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوكریت متوجه شدید كه مقدار آن پایین‌تر از ‌١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنید. اگر دیرتر اقدام كنید بدن مجبور است از خونی كه استخوان‌ها می‌سازند، تغذیه كند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناك خود را نشان می‌دهد و بیمار خود را دچار مشكلات روحی و روانی فراوان می‌كند. پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت كودك خود جلوگیری كنید.

اقدام مهم دیگری كه شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن در بافت‌های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده كردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عظله نمی‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده كنید. پمپ دسفرال دستگاهی است كه به طور اتوماتیك در مدت ‌٨ الی ‌١٢ ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شكم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته تركیب و سپس به وسیله ادرار دفع می‌شود. همان‌طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب می‌شود و مرگ آنان را تسریع می كند.

طحال برداری
تالاسمی روی طحال بیمار خود نیز تاثیر می‌گذارد. گلبول‌های خون اگر ساختمان و شكل و كار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می‌روند. گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگی و یا فقط پركاری طحال، نیاز به خون بالا می‌رود و یا اینكه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان كمتری سریعا پایین می‌افتد در آن صورت تصمیم می‌گیرد كه طحال جراحی و از بدن خارج شود. ولی سن ایده‌آل بالای ‌٥ سال است. زیرا در سنین پایینتر خطر بیماری‌های عفونی مهلك وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداری انجام می‌گیرد، واكسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیك سریعا شروع گردد.

اگر تالاسمی طبق روال طبیعی كنترل و درمان شود، بیماران می‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی كنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج كرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست. پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بیمار خود اقدام كنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واكسن پنوموكك برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، كلیه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاینه قرار گیرد.

---

مشكلات یك بیمار تالاسمی
‌١- ضعف جسمی و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشی از تزریق خون و درد آن. ‌٣- تزریق مداوم دسفرال (desferal) و صرف هزینه بالا. ‌٤- تغییر شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات روانی. ‌٥- نگرانی حقیقی از آینده بیمار.

[satare]

سلام.ممنونم اقای مدیر