با عرض سلام،پسر 24ساله هستم، من یک مقدار شلی مفاصل و انعطاف‌پذیری دارم با توجه به اینکه پرولاپس میترال هم دارم به من توصیه شد از لحاظ بیماری اهلرز دانلوس مورد ارزیابی قرار بگیرم، سابقه خانوادگی این بیماری رو نداریم، به نظر شما چطور میتونم مورد ارزیابی قرار بگیرم؟ آیا آزمایش ژنتیکی دقیقی وجود دارد؟
نوشته اصلی توسط ashkan70
تشخیص و بررسی
تشخیص این سندرم بر پایه ، یافته های بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان میباشد.
در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی تركیباتشیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار می گیرد.
- تست های ژنتیكی :
تست dna برای انواع كلاسیك، عروقی، كیفواسكلیوزیس ، مورد استفاده قرار می گیرد .
- تست ادراری :
این تست برای تشخیص فرم كیفواسكلیوز موثر خواهد بود . اینتست میزان آنزیمی كه به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری می كند.
- بیوپسی پوست:
در این تست مقداری نمونه پوستی گجرفته و در زیر میكروسكپ مورد بررسی قرار می گیرد . این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود .
- اولتراسوند قلبی :
بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال
چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد وقابل توارث نیز است.
اگر درخانواده ایی سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر از قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیكی انجام دهند.
با مشاوره ژنتیكی، ریسك ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین می گردد.
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید دفتر قیطریه: ۰۲۱-۲۲۶۸۹۵۵۸ خط ویژه دفتر سعادت آباد: ۰۲۱-۲۲۳۵۴۲۸۲ خط ویژه دفتر شریعتی: ۰۲۱-۸۸۴۲۲۴۹۵ خط ویژه
خـــــدانـگهــــــدار
در حال حاضر 1 کاربر در حال مشاهده این موضوع است. (0 کاربران و 1 مهمان ها)
نظرت چیه؟