آزمايش‌هاي ژنتيكي قبل از ازدواج كمك فراواني به والدين مي‌كند كه كودكان منگول به دنيا نياورند. تشخيص پيش از تولد كودك معلول ذهني چيزي حدود 200 هزار تومان است در حالي كه اين تولد، هزينه زيادي را به كشور تحميل مي‌كند كه چيزي بالغ بر 30 تا 40 ميليون تومان است.
براساس آمارهاي ارائه شده از سوي سازمان بهزيستي كشور، بيش از يك ميليون و 500 هزار نفر در ايران مبتلا به اختلالات عقب‌ماندگي ذهني هستند، اين در حالي است كه آمار اين كودكان روبه افزايش است.به گزارش جام جم آنلاين، اگر چه تاكنون بيش از 2000 علت براي عقب‌ماندگي ذهني عنوان شده است، اما عوامل ژنتيكي، اختلالات متابوليكي و خطرات زمان زايمان از مهم‌ترين علل معلوليت ذهني در كودكان است.
كارشناسان معتقدند: تولد هر نوزاد معلول عقب‌مانده ذهني به مثابه زنگ خطري براي اجتماع است، چرا كه اين افراد علاوه بر آن‌كه در پيشرفت جامعه زياد موثر نيستند، بلكه به سبب نقص ذهني و معلوليت‌هايشان، بار اقتصادي سنگيني را بر خانواده‌ها و جامعه تحميل مي‌كنند.پيشرفت‌هاي عظيم علم ژنتيك در سال‌هاي اخير باعث شده كه با انجام دادن آزمايش‌هاي مختلفي بتوان كودكان عقب‌مانده ذهني را شناسايي و از تولد آنان جلوگيري كرد.
بيماري‌هاي ژنتيكي و انواع آن
دكتر داريوش فرهود، پدر علم ژنتيك و كارشناس سازمان بهداشت جهاني در مورد بيمارهاي ژنتيكي مي‌گويد: بيماري‌هاي ژنتيكي به دو دسته اكتسابي و مادرزادي تقسيم شده كه خود بيماري‌هاي ژنتيكي به تك ژني و چند ژني تقسيم مي‌شوند. حدود 9000 تا ده‌هزار بيماري تك ژني وجود دارد كه از بين آنها حدود 100 تا 150 نوع آن را مي‌توان با روش‌هاي تشخيص پيش از تولد شناسايي كرد؛ اما تعداد بيماري‌هاي چند ژني يعني جايي كه يك صفت توسط چند ژن منتقل مي‌شود، بسيار زياد است.
او با بيان اين مطلب كه نقش ژنتيك در بسياري از بيماري‌ها مانند فشار خون، ديابت و... ثابت شده است، مي‌افزايد: در بيماري‌هاي ويروسي هم وجود زمينه‌هاي خاص ژنتيكي مي‌تواند فرد را مستعد ابتلا به بيماري يا تشديد بيماري كند.
ايران روي خط تالاسمي
اين متخصص ژنتيك در پاسخ به اين پرسش كه مهم‌ترين بيماري‌هاي ژنتيكي در كشور ما كدام است، خاطرنشان مي‌كند: بيماري تالاسمي در كشور ما اولويت اول را دارد. اكنون بيش از 300 موتاسيون مختلف از بيماري تالاسمي در دنيا شناسايي شده است كه اين متاسيون‌ها در قسمت‌هاي مختلف دنيا فرق مي‌كند. تالاسمي بيشتر در كشور‌هايي مانند ايران، قبرس، ايتاليا، اسپانيا، يونان، هند، پاكستان، تايلند و مالزي كه داراي آب و هواي مديترانه‌اي هستند، شيوع مي‌يابد.
كشور ما روي كمربند تالاسمي قرار گرفته است و در مناطق اطراف درياي خزر و خليج‌فارس ميزان آن بيشتر است. در حال حاضر در كشور 25 هزار نفر به بيماري تالاسمي مبتلا هستند و كشور ما بيشترين تعداد بيمار تالاسمي را در جهان داراست و تخمين زده مي‌شود چيزي حدود ده ميليارد تومان در سال هزينه كنترل و درمان اين بيماري مي‌شود و اين در حالي است كه اميد به زندگي اين بيماران به 70 سال نمي‌رسد.
هموفيلي؛ دشوار و هزينه‌بر
بيماري ديگر هموفيلي است كه چيزي حدود 2600 نفر به اين بيماري مبتلا هستند و درمان آنان هزينه‌هاي زيادي را مي‌طلبد.
نكته: ايران از نظر خدمات مشاوره ژنتيك وتشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي پيش و پس از تولد، موقعيت ممتازي در منطقه دارد و در 33 سال اخير 70 هزار خانواده تنها در يك مركز مشاوره ژنتيك خدمات دريافت كرده‌اند
اين متخصص تغذيه در مورد بيماري هموفيلي مي‌گويد: هموفيلي يك اختلال ارثي در خون است. فرد مبتلا به اين بيماري به علت سطح پايين يا نبود پروتئين‌هايي به نام فاكتورهاي انعقادي، قادر به متوقف كردن روند خونريزي نيست. فرد بيمارچون يك نقص در انعقاد خون دارد بسادگي نمي‌توان خونريزي او را بند آورد.
هموفيلي، بيماري انعقادخون است و شايع‌ترين علامت آن، خونريزي زياد و غيرقابل كنترل است. هموفيلي نوع a و b از طريق ژني كه روي كروموزوم x است، به ارث مي‌رسد. دختران، دو كروموزوم x دارند، در حالي كه پسر‌ها داراي يك كروموزوم x و يك كروموزوم y هستند.
ديستروفي دوشن، از فلج تا كاهش قواي هوشي
به گفته او، ديستروفي دوشن از شايع‌ترين بيماري‌هاي اوليه عضلاني است كه بيشتر ارثي و پيشرونده و غيرقابل درمان است و فقط در پسر‌ها ديده مي‌شود. در 40 درصد بيماران زمينه فاميلي وجود ندارد كه دليل آن جهش ژنتيكي است.
اين بيماري از حدود 2 سالگي با اختلال در راه رفتن، زمين‌خوردن پياپي و ناتواني در بالا رفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر مي‌شود. بتدريج ماهيچه‌هاي اطراف كتف، بازو، سرو گردن و تنه كم توان مي‌گردد.
ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شكم برآمده، افتادگي پاها، افزايش قوس كمري و اختلالات قلبي و گاهي اوقات كاهش قواي هوشي هم وجود دارد.
سندرم داون
آخرين بيماري شايع در كشور بوجود آمدن بچه‌هاي با معلوليت ذهني است كه براي دولت هزينه‌بري خاصي ندارد و تنها براي مراكز آموزشي استثنايي و مراكز كار درماني هزينه‌بر است. به طور ميانگين از هر 800 نوزاد سالم يك نوزاد معلول ذهني است كه البته اين بيماري با بالا رفتن سن مادر افزايش پيدا مي‌كند.
در مادران جوان 20 سال فراواني آن از هر 250 نوزاد يك نوزاد معلول ذهني و از 30 سال به بالا اين منحني تصاعدي رو به بالا مي‌رود به طوري كه مثلا در 45 سالگي مادر از هر 40 نوزاد يك نوزاد با معلوليت ذهني مي‌شود.
دكتر فرهود يادآوري مي‌كند: آزمايش‌هاي ژنتيكي قبل از ازدواج كمك فراواني به والدين مي‌كند كه كودكان منگول به دنيا نياورند. تشخيص پيش از تولد كودك معلول ذهني چيزي حدود 200 هزار تومان است در حالي كه اين تولد، هزينه زيادي را به كشور تحميل مي‌كند كه چيزي بالغ بر 30 تا 40 ميليون تومان است. بالا رفتن سن ازدواج بخصوص سن مادران مهم‌ترين عامل تولد فرزندان با معلوليت ذهني در كشور است از اين رو بايد تدابير خاصي انديشيده شود.
مراجعه به كلينيك مشاوره ژنتيك كي لازم مي‌شود؟
اين كارشناس سازمان بهداشت جهاني در مورد موارد ضروري براي مراجعه به كلينيك مشاوره ژنتيك مي‌گويد: - در ازدواج‌هاي خانوادگي (پيش از ازدواج يا پيش از بارداري) و نيز در ازدواج‌هاي غيرخويشاوندي كه افرادي با يك يا چند نوع بيماري ژنتيكي (ديابت، بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، سرطان، بيماري‌هاي كليوي، بيماري‌هاي پوستي و...) در خانواده طرفين ديده شده باشد.
ـ در مورد سقط مكرر (بيش از دو سقط بدون دليل مشخص) يا مرده‌زايي
ـ در مورد نازايي زنان يا ناباروري مردان
ـ در موارد مرگ و مير نوزادان يا تولد نوزاداني با انواع ناهنجاري‌هاي مادرزادي
ـ در موارد تولد نوزاداني با انواع بيماري‌هاي كروموزومي مانند (سندرم داون و...) بيماري‌هاي ژني مانند تالاسمي و ... و ضايعات دوران جنيني (رويان آسيبي‌ها)
ـ كمبود‌هاي ذهني يا نقص‌هاي حسي و حركتي، وجود نابينايي‌ها، ناشنوايي‌ها و چند معلوليتي در خانواده طرفين
ـ وجود اختلالت رواني و رفتاري در خانواده طرفين
نظرت چیه؟