داشتم از خانه خارج می شدم تا در مراسم فرزند چهار ساله ام در مهد شرکت کنم که تلفن زنگ زد. از آن سوی تلفن حرف هایی به من زده شد که مرا وحشت زده کرد. "جواب آزمایش مثبت و فرزندتان مبتلا به سندرم داون است". تلفن را قطع کردم، فریاد گریه سر دادم. وحشت زده بودم. هرگز پیش از این چنین درد و ترس شدیدی را احساس نکرده بودم.
همان طور که مشغول تماشای بچه های عادی داخل مراسم بودم، احساس می کردم که خنجری قلب مرا می شکافد. از خودم می پرسیدم: "چرا من؟ این عدالت نیست. این حقیقت چه تاثیری بر من، همسرم و فرزند دیگرمان می گذارد؟ آیا زندگی ما مثل قبل خواهد بود؟"
باید به بارداری ام خاتمه می دادم. گرچه از آینده وحشت زده بودم، اما هنوز هم می خواستم به فرزندم عشق بورزم و از او حمایت کنم. حس کردم می توانم بقیه ی مسیر بارداری ام را طی کنم. فرزندم هم چنین دچار اختلال قلبی نیز بود و وقتی به سه ماهگی می رسید، باید عمل می شد. این هم نگرانی مضاعفی بود. دائما افکار منفی به مغزم راه می یافت.
سرانجام او به دنیا آمد. آزمایش های فراوانی روی او انجام شد. روزی که او را به دستم دادند، از نگاه کردن به او هراس داشتم. اما وقتی او را دیدم، از زیبایی اش شگفت زده شدم. وقتی او را در آغوش گرفتم، نگاه هایمان تلاقی کرد و برای ابد گرفتار او شدم. پیوندی ناگسستنی و عشقی بدون قید و شرط میان ما جاری گشت. اکنون او یک ساله شده و شادی و افتخار خانواده ی ماست. هرگز نمی توانستیم بدون پسر خوشگل و سالم خود چنین خوش و خرسند باشیم. قلب ما را سرشار از شادی و خوشی کرد. هر روز از خداوند برای چنین فرزند ویژه ای سپاسگزاری می کنم. برای تمامی والدین خوشبختی و لذت بردن از فرزند خاصشان را آرزو می کنم.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون بروز اختلالات کروموزومی است که در آن فرد مبتلا به جای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد و یکی از معمول ترین علل ناتوانی ذهنی است. این مشکل یکی از هر ۸۶۰ بچه را تحت تاثیر قرار می دهد و در تمامی گروه های نژادی نیز مشاهده می شود.
این بیماری نام خود را از لانگدون داون، پزشک انگلیسی قرن نوزدهم، می گیرد. وی اولین نفر بود که برای تشریح و ثبت ویژگی های افراد مبتلا به این بیماری اقدام کرد. واژه ی "داون" از نام او گرفته شده است. واژه ی سندرم نیز به معنای گروهی از نشانه ها یا علایمی است که همراه با مشکل خاصی روی می دهد. در نتیجه، این مشکل، سندرم داون خوانده می شود.
در سال ۱۹۵۹، پزشکی فرانسوی به نام "جرومه لژونه" کشف کرد که افراد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند. این کشف نسبتا جدید به دلایل پزشکی و اجتماعی بسیار مهم است، زیرا به پژوهشگران پزشکی، والدین و عموم مردم اجازه داد تا اطلاعات دقیقی درباره ی این بیماری و مفهوم آن داشته باشند.
سندرم داون چگونه رخ می دهد؟
افرادی که به اختلالات کروموزومی مبتلا نیستند، با ۴۶ کروموزوم در هر سلول (۲۲ جفت به علاوه ی ۲ کروموزوم جنسیتی) متولد می شوند. پس از لقاح جنین، تخمک بارور شده شروع به تقسیم می کند. هر سلول جدید دارای یک سری همسان کروموزوم است و هر سلول دارای کد ژنتیکی منحصر به فردی مشابه سلول نخستین است. در سندرم داون، کروموزوم ها در سلول های اولیه به درستی جفت نمی شوند.
در این شرایط احتمال دارد یکی از سه حالت زیر رخ دهد:
- تریزومی21
این معمول ترین شکل سندرم داون است که حدود ٪۹۴ از افراد مبتلا به این مشکل را تحت تاثیر قرار می دهد. در اینجا، کروموزوم اضافی خود را با جفت ۲۱ کروموزومی هم ردیف می کند (بنابراین، ترزومی ۲۱ خوانده می شود). می دانیم که تریزومی ۲۱ ارثی نیست، اما نمی دانیم که چه چیز باعث این تقسیم خاص سلولی می شود.
- سندرم داون موزائیک
حدود ۴٪ از مبتلایان به سندرم داون دچار این مشکل می شوند. در اینجا، برخی از سلول ها به طور نادرست تقسیم می شود، در حالی که دیگران به تولید عادی خود ادامه می دهند. این روند الگوی موزائیک یا مخلوطی از سلول ها را تولید می کند که در آن برخی از سلول ها دارای ۴۶ کروموزوم و بعضی دارای ۴۷ (مثل تریزومی ۲۱) عدد است. جمعیت سلول های عادی و سلول های تریزومی ۲۱ از شخصی به شخص دیگر بسیار تفاوت دارد و به همین علت، ممکن است افراد مبتلا به این مشکل نسبت به تریزومی ۲۱ تحت تاثیر نشانه های شدیدتر یا ضعیف تری قرار گیرند. این مشکل ارثی نیست.
- جابه جاشدن سندرم دوان
این مشکل نامعمول ترین شکل سندرم داون است که ۲ مبتلایان را تحت تاثیر قرار می دهد. احتمال می رود که این مشکل ارثی باشد.
حدود ۱% تا ۳% از این موارد، یکی از والدین حامل "متوازن شده" خواهد بود. به این معنا که گرچه آنان مواد کروموزومی اضافه را حمل می کنند، این کروموزوم ها به شیوه ای متوازن شده اند که آنان خودشان تاثیر نپذیرفته اند. در این شکل از سندرم داون بخشی از مواد کروموزوم ۲۱ شکسته و جدا می شود و قسمت باقیمانده ی خود را به کروموزوم دیگری می چسباند که اغلب شماره ی ۱۴ است. از هر سه مورد، دو مورد از والدين حاملان نیستند و احتمالا فرزندی مبتلا به سندرم داون نخواهند داشت. تا آنجا که می دانیم، افراد مبتلا به این مشکل عموما به همان اندازه ی تریزومی ۲۱ از بیماری تاثیر پذیرفته اند.
چگونه پی می بریم که فرزندمان به چه شکلی از سندرم داون مبتلاست؟
زمانی که نوزادی مبتلا به سندرم داون متولد شد یا اگر در هنگام تولد، پزشک در ابتلای او به سندروم داون مشکوک است، برای تایید تشخیص و شناسایی اینکه بچه دچار چه نوع از سندرم داون است، تجزیه و تحلیل کروموزومی صورت می گیرد. این آزمایش معمولا به سرعت پس از تولد از طریق آزمایش خون انجام می شود.
ویژگی های جسمی فرد مبتلا به سندرم داون چیست؟
اول و از همه مهم تر به یادسپاری این نکته است که شخص مبتلا به سندرم داون ساختاری ژنتیکی را از والدینش به ارث برده است. این موضوع به این معناست که او ویژگی هایی را دارد که خاص آن خانواده است.
البته باید به خاطر داشته باشیم که ظاهر یک شخص هیچ ربطی به توانایی های ذهنی او ندارد. مثالا، فردی که به شکل آشکارتری شبیه مبتلایان به سندرم داون است، ضرورتا آسیب ذهنی بیشتری ندارد. هر شخص مبتلا به سندرم داون فردی ویژه است، درست مثل همه ی افرادی که از شخصیت یگانه ای بهره برده اند و می توانند در ظاهر، رفتار و توانایی ها تفاوت فراوانی داشته باشند.
پژوهشگران علم پزشکی بیش از پنجاه ویژگی را یافته اند که احتمال دارد در مبتلایان به سندرم داون یافت شود. اکثر مردم مبتلا به سندرم داون فقط چند مورد از آن را دارند. عمومی ترین این ویژگی ها عبارتند از:
- چشمانی کج و لایه ی اضافه ای از پوست در جهت داخلى
- لکه های سفید کوچک روی عنبیه ی چشم
- ظاهر عموما تخت شده ی پس سر
- اعضای بدنی کوچک تر یا کوتاه تر، خصوصا دست ها و پاها
- فقط با یک چروک در کف دست و توازن ضعیف ماهیچه ای به هنگام تولد
- سُستی در مفاصل، به ویژه در لگن
منبع: نی نی پلاس
نظرت چیه؟